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探秘濒危灵长类的遗传奥秘：川金丝猴与滇金丝猴的遗传多样性研究

2025-01-20 16:38

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遗传多样性是生物进化和适应环境变化的关键因素。它不仅决定了种群在面对环境压力时的生存能力，还影响着物种的长期进化潜力。遗传变异水平低可能导致种群的近亲繁殖、遗传漂变和基因负荷增加，最终导致种群衰退甚至灭绝。因此，评估和保护遗传多样性对于生物多样性保护和生态系统的可持续性至关重要。

在生物多样性保护的宏大叙事中，灵长类动物因其独特的生态价值和进化地位而备受关注。然而，随着人类活动的不断扩张，许多灵长类动物的栖息地遭受破坏，种群数量急剧下降，面临灭绝的威胁。滇金丝猴（Rhinopithecus bieti）和川金丝猴（R.roxellana）作为中国特有的濒危灵长类动物，其生存状况和遗传多样性成为了学者们关注的重点。近期，西北大学李保国教授带领的金丝猴研究团队的两篇研究论文分别揭示了这两个物种的遗传秘密，为我们保护这些珍稀物种提供了科学依据。

川金丝猴遗传多样性研究

川金丝猴是我国特有的珍稀濒危保护动物。两千年前，川金丝猴在中国的南部地区、中部地区，以及西北地区的甘肃和陕西等省均有分布。而随着时间推移，气温上升，川金丝猴的分布缓慢向北收缩，并且在过去的300年间川金丝猴以极快的速度消失。至2019年，川金丝猴大约有188-220个种群，22710-26130个个体，主要分布于湖北神农架、陕西秦岭、甘肃南部以及四川西部的高海拔（1,300-3,400m）山地森林中。

川金丝猴雄性个体在种群之间的迁移以及与多个邻近繁殖群的联系，为促进群间基因流提供了一种有效机制，从而维持了遗传多样性水平，这可能抵消种群隔离的影响。然而，更大地理尺度上的研究表明，陕西省秦岭山脉的5个保护区内的金丝猴种群高度分化，形成了至少3个不同的亚种群，这些亚种群与主要的地形特征（如山脊）相吻合。这表明，个体的迁移和种群之间的基因流动受到地理屏障的限制，且远距离的繁殖群体之间的基因流动受到严重限制。假设这些群体还具有独立的局部适应性，种群间的遗传分化将随着距离的增加而加剧。另一方面，平衡选择有利于适应性基因（例如MHC），这可能减少种群分化。然而，目前对平衡选择和局部适应在川金丝猴种群分化中的作用了解甚少。研究者在秦岭南坡和北坡的两个川金丝猴种群（DPY和GNG）中对20个SSR位点和4个MHCⅡ类位点（DQA1、DQB1、DRB1和DRB2）进行了基因分型。旨在量化：（ⅰ）这两个种群的遗传多样性程度和遗传分化模式；（ⅱ）在这两个种群的遗传分化模式中，是否存在局部适应或平衡选择发挥作用的证据。本研究不仅揭示了金丝猴种群的基因流模式，还强调了基因流在维持遗传多样性中的重要作用。研究成果以“Balancing selection shapes population differentiation of major histocompatibility complex genes in wild golden snub-nosed monkeys”为题发表在Current Zoology上。西北大学生命科学学院硕士研究生董仕萱为第一作者，李保国教授和张培副教授为文章的通讯作者。本研究得到了中国科学院战略性先导科技专项以及国家自然科学基金的资助与支持。

研究人员在两个种群中共检测到8个MHC连锁单倍型，由5个DQA1等位基因、5个DQB1等位基因、5个DRB1等位基因和4个DRB2等位基因组成。GNG种群在MHC和SSR的遗传变异上均高于DPY种群。GNG种群由于其较大的种群规模、与邻近种群间的定期融合-分裂事件（fission-fusion events）促进了基因流，显示出更高的遗传多样性。而DPY种群可能由于较小的种群规模、较为孤立的种群分布以及更严重的栖息地破碎化，导致遗传多样性较低。

通过FST、STRUCTURE和PCoA三种方法分析种群分化，结果显示MHC基因的分化程度低于SSR，表明病原体介导的平衡选择而非局部适应使两个种群的MHC基因趋于一致。

图：MHC（A）和SSR（B）基因的结构分析。

图：PCoA分析结果

此外基因流分析结果表明：i）MHC基因的近期基因流显著高于SSR，从DPY到GNG的MHC基因迁移率是SSR的140倍以上，反之亦然。ii）历史上MHC和SSR位点的基因流从DPY到GNG均高于反方向。这表明在较长的时间尺度上，DPY种群向GNG种群的基因流动更为频繁。

作者认为，建立生态走廊和改善栖息地连通性对于促进种群间的有效扩散至关重要，这有助于维持遗传多样性、减少种群隔离的影响。

滇金丝猴遗传多样性研究

滇金丝猴是我国特有的珍稀濒危保护动物，主要分布在金沙江与澜沧江之间狭窄的云岭山脉。在1994-2016年，滇金丝猴的种群规模从不到2000只上升至3000只左右，但是它仍然受到了栖息地破碎化和人类活动的严重威胁。目前，基于中性遗传标记（D-loop和微卫星）和全基因组的研究发现，滇金丝猴具有较高的遗传多样性，并且在五种金丝猴中，它的遗传变异水平是最低的。但是，滇金丝猴适应性遗传变异水平如何尚未可知。

对此，研究团队对云南白马雪山国家级自然保护区的滇金丝猴进行了观察和粪便样本收集，基于九个中性微卫星位点和五个适应性MHC位点（DQA1、DQB1、DPB1以及两个DRB基因）调查了滇金丝猴的遗传多样性水平。研究成果以“Moderate genetic diversity of MHC genes in an isolated small population of black-and-white snub-nosed monkeys(Rhinopithecusbieti)”为题发表在Animals上。西北大学生命科学学院硕士研究生严纪冰为文章的第一作者，李保国教授和张培副教授为文章的通讯作者。本研究得到了国家自然科学基金、陕西省基础科学（化学与生物学）研究院项目和云南省科技厅人才与科技平台项目的资助与支持。

结果显示，微卫星位点表现出高度的杂合性和多态性：平均杂合度（HO）为0.549，平均期望杂合度（HE）为0.565，多态性信息含量（PIC）为0.520。MHC基因也显示出较高的杂合性，但多态性程度适中：平均杂合度（HO）为0.513，平均期望杂合度（HE）为0.500，PIC为0.383。核苷酸多样性（Pi）平均值为0.102。

此外，正选择和跨物种进化表明平衡选择可能维持了MHC的多态性。首先，通过计算ω（非同义替换率与同义替换率的比值）发现，DRB1、DRB5和DQB1基因的某些氨基酸位点存在显著的正选择。其次，通过构建滇金丝猴与其他灵长类动物MHC基因的系统发育关系，发现五个位点的等位基因均不以特定物种聚类，而是不同物种的等位基因聚在一起，这表明存在跨物种多态现象。